Telefoniczne badanie ankietowe przeprowadzono 23 lutego 2015 r. wśród 200 losowo wybranych lekarzy z bazy „MP". Okazją do tego był przypadający 28 lutego Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich.
Schorzenia te występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Niektóre są ultra rzadkie - zdarzają się u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji. Przykładowo, choroba przemiany materii, jaką jest mukopolisacharydoza, zdarza się u jednego dziecka na 100 tys. urodzeń.
Z sondażu wynika, że z chorobami rzadkimi nie zetknęło się 72 proc. lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej oraz 67 proc. pediatrów. Wśród specjalistów aż 85 proc. ortopedów nigdy nie konsultowało chorego z tego rodzaju schorzeniem. Jeśli chodzi o kardiologów i reumatologów, to 70 proc. z nich nie miało z nimi styczności.
U lekarzy, którzy zetknęli się z chorobą rzadką, w 90 proc. następowało to w związku z wizytą pacjenta z już rozpoznanym takim schorzeniem. Najczęściej były to: mukopolisacharydoza (35 proc.), leukodystrofia (19 proc.), choroba Fabry'ego (12 proc.) i choroba Gauchera (9 proc.).
Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, reprezentujący Zespół ds. Chorób Rzadkich w ministerstwie zdrowia podkreśla, że wciąż niedostateczna jest wiedza na temat chorób rzadkich, choć od kilku lat coraz więcej się o nich mówi. „Edukacja na temat w Polsce jest nadal na poziomie zerowym, zarówno jeśli chodzi o lekarzy, jak i całe społeczeństwo" - dodaje.
Znajomość chorób rzadkich ma podstawowe znaczenie dla wczesnego ich wykrywania, co ma ogromne znacznie, bo efekty terapii są tym lepsze im wcześniej zostaną wykryte. „Niestety, aż połowa tych schorzeń diagnozowana jest dopiero w okresie dorosłości chorego, choć pierwsze objawy często się pojawiają zaraz po narodzinach" – stwierdza prof. Fieder. Ubolewa, że o chorobach rzadkich często nie wiedzą nawet doświadczeni lekarze.
Jak przykład podaje pacjenta cierpiącego na chorobę Fabry'ego, który aż 30 lat czekał na postawienie właściwej diagnozy, choć pierwsze dolegliwości ujawnia ona przed ukończeniem 4. roku życia (w postaci napadowych bólów rąk i stóp, zaburzenia wydzielania potu oraz zmęczenia – przyp. PAP).
Choroba Fabry'ego spowodowana jest brakiem zaledwie jednego enzymu - a-galaktozydazy odpowiedzialnego za przemianę materii. W organizmie chorych gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu uszkadzające serce, nerki i mózg. W Polsce na to schorzenie prawdopodobnie choruje zaledwie około 60 pacjentów; średnia długość życia mężczyzn nie przekracza 45–50 lat.
Prezes Stowarzyszenia na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie Teresa Matulka twierdzi, że z rozpoznaniem tych schorzeń najbardziej nie radzą sobie lekarze szpitali rejonowych. „Nasi podopieczni muszą przejść przez wiele wizyt lekarskich zanim zostaną skierowani do specjalisty, który zdiagnozuje rzadką chorobę" – podkreśla.
Uczestniczący w sondażu lekarze narzekają z kolei na małą dostępność badań i trudności w diagnostyce tych schorzeń oraz brak specjalistycznych ośrodków diagnostyki i leczenia.
Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie zwraca uwagę, że wspólnym podłożem wszystkich chorób rzadkich są mutacje. „Aż 95 proc. z nich ma podłoże genetyczne, a do tego przewlekły i postępujący przebieg" – dodaje.
Dodatkową trudnością w wykrywaniu chorób rzadkich jest to, że jest ich bardzo dużo. Ocenia się, że jest co najmniej 7 tys. tych schorzeń i co roku wykrywane są nowe ich odmiany. W Europie jest już 200 mln rodzin obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek.
Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich, Mirosław Zieliński podkreśla, że potrzebny jest narodowy program zwalczania chorób rzadkich, który zaleca Unia Europejska. W 2009 r. powstał Europlan, który jest wzorem dla opracowania i wdrożenia narodowych planów. Stwarza on rozwiązania systemowe, które mogą poprawić wykrywanie i leczenie chorób rzadkich oraz opiekę nad chorymi. (PAP)
