Гены относятся к семейству генов Notch. Они важны с точки зрения передачи сигналов между клетками и эмбрионального формирования тканей (включая ткани нервной системы). Выделенные американскими учеными гены близки по своей последовательности гену NOTCH2. Этот ген кодирует белковый рецептор в клеточной мембране.

А мутации в NOTCH2 грозят развитием синдрома Алажиля (характеризуется недостаточным количеством или малым диаметром внутрипеченочных желчных протоков, которые выводят желчь из печени). В свою очередь, частичное удвоение NOTCH2 у общих предков человека и гориллы и вставка копий в другую часть генома привело к появлению нефункциональных участков ДНК (псевдогенов).

У шимпанзе и горилл неполноценные копии NOTCH2 остались бесполезными, однако по линии человека произошло еще одно копирование этого гена в ту же часть генома. Так псевдоген стал функциональным. После этого он копировался несколько раз, и, в конце концов, возникли четыре его варианта - NOTCH2NL. Хотя один из них снова оказался псевдогеном, три других взяли на себя функции обеспечения дифференциации нервных стволовых клеток и развития коры больших полушарий мозга. Мутации в них приводят к появлению тяжелых неврологических расстройств у современных людей.