W Paryżu 1 marca w wieku 22 lat na rzadką chorobę genetyczną PolG zmarł książę Luksemburga Fryderyk. O Jego śmierci poinformowano w minioną niedzielę.

Fryderyka zdiagnozowano, gdy miał 14 lat. Młody książę był założycielem Fundacji POLG, wspierającej badania nad tą dziedziczną chorobą mitochondrialną wynikłą z mutacji w genie POLG.

Objawy PolG zależą od wieku. U dzieci poniżej 12. roku życia obserwuje się: napady padaczkowe, regresję poznawczą, zaburzenia motoryczne, utratę wzroku, trudności z jedzeniem i dysfunkcje wątroby. U starszych osób dominują napady drgawkowe, zaburzenia koordynacji i neuropatia obwodowa.

na podst. interia.pl